Bỏ qua điều hướng本文へ移動
Trí Lữ · EJU生物 · Sinh học

Đột biến gen và sự thay đổi kiểu hình của sinh vật遺伝（いでん）子（し）とその変化（へんか）

Kiến thức要点

  • 突然（とつぜん）変異（へんい）đột biến

    Sự thay đổi đột ngột và ngẫu nhiên trong cấu trúc di truyền của tế bào, có thể di truyền cho thế hệ sau.

    細胞（さいぼう）の遺伝（いでん）構造（こうぞう）における突然（とつぜん）かつランダムな変化（へんか）であり、後代（こうだい）に遺伝（いでん）し得（う）る。

  • 置換（ちかん）thay thế

    Dạng đột biến gen trong đó một hoặc một số cặp nucleotide trong gen được thay thế bằng cặp nucleotide khác.

    遺伝（いでん）子中（こなか）の一（ひと）つまたはいくつかの塩基（えんき）対（たい）が別（べつ）の塩基（えんき）対（たい）に置き換（おきか）わる遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）。

  • 挿入（そうにゅう）thêm nucleotide

    Dạng đột biến gen trong đó một hoặc một số cặp nucleotide được chèn thêm vào chuỗi DNA.

    DNA鎖（くさり）中（ちゅう）に一（ひと）つまたはいくつかの塩基（えんき）対（たい）が新（あら）たに追加（ついか）挿入（そうにゅう）される遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）。

  • 欠失（けっしつ）mất nucleotide

    Dạng đột biến gen trong đó một hoặc một số cặp nucleotide bị mất đi khỏi chuỗi DNA.

    DNA鎖（くさり）から一（ひと）つまたはいくつかの塩基（えんき）対（たい）が失（うしな）われる遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）。

  • かま状（じょう）赤血球（せっけっきゅう）症（しょう）bệnh hồng cầu hình liềm

    Bệnh di truyền do đột biến thay thế một nucleotide duy nhất trong gen mã hóa hemoglobin, làm thay đổi dạng hồng cầu.

    ヘモグロビンをコードする遺伝（いでん）子（し）における一（いち）塩基（えんき）置換（ちかん）突然（とつぜん）変異（へんい）によって引き起（ひきお）こされ、赤血球（せっけっきゅう）の形状（けいじょう）が変化（へんか）する遺伝（いでん）性（せい）疾患（しっかん）。

  • 一（いち）塩基（えんき）多型（たけい）đa hình đơn nucleotide (SNP)

    Sự đa dạng di truyền phổ biến do thay thế một nucleotide tại vị trí xác định trong bộ gen của các cá thể cùng loài.

    同種（どうしゅ）個体（こたい）群（ぐん）のゲノム中（ちゅう）の特定（とくてい）の部位（ぶい）において一（いち）塩基（えんき）が置換（ちかん）していることによる、一般（いっぱん）的（てき）で多様（たよう）な遺伝（いでん）的（てき）多型（たけい）。

  • 自然（しぜん）選択（せんたく）chọn lọc tự nhiên

    Sự khác biệt có tính di truyền về khả năng sống sót và sinh sản làm tần số alen thay đổi qua các thế hệ; chọn lọc không chủ động tạo ra đột biến cần thiết.

    生存（せいぞん）・繁殖（はんしょく）成功（せいこう）度（ど）の遺伝（いでん）的（てき）な差（さ）によって、世代（せだい）を通（つう）じて対立（たいりつ）遺伝（いでん）子（し）頻度（ひんど）が変化（へんか）する過程（かてい）。自然（しぜん）選択（せんたく）が必要（ひつよう）な突然（とつぜん）変異（へんい）を目的（もくてき）的（てき）に作（つく）るわけではない。

  • 適応（てきおう）進化（しんか）tiến hóa thích nghi

    Quá trình quần thể tích lũy các đặc điểm di truyền giúp tăng khả năng sống sót và sinh sản qua nhiều thế hệ dưới tác động của chọn lọc tự nhiên.

    自然（しぜん）選択（せんたく）の作用（さよう）により、世代（せだい）を経（へ）て生存（せいぞん）率（りつ）や繁殖（はんしょく）率（りつ）を高（たか）める遺伝（いでん）的（てき）形質（けいしつ）が集団（しゅうだん）内（ない）に蓄積（ちくせき）していく過程（かてい）。

  • 環境（かんきょう）変異（へんい）biến dị môi trường

    Sự biến đổi kiểu hình do tác động trực tiếp của điều kiện môi trường sống, không di truyền được.

    生息（せいそく）環境（かんきょう）の直接（ちょくせつ）的（てき）な影響（えいきょう）によって生（しょう）じる表現（ひょうげん）型（がた）の変化（へんか）であり、後代（こうだい）には遺伝（いでん）しない。

  • 遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）biến dị di truyền

    Sự khác biệt về kiểu gen giữa các cá thể do đột biến hoặc tái tổ hợp gen, có thể di truyền cho thế hệ sau.

    突然（とつぜん）変異（へんい）や遺伝（いでん）子（し）組換（くみか）えにより個体（こたい）間（かん）に生（しょう）じる遺伝（いでん）子（し）型（がた）の違（ちが）いであり、後代（こうだい）に遺伝（いでん）し得（う）る。

Cách làmしくみ

  1. 01
    遺伝（いでん）子（し）の突然（とつぜん）変異（へんい）の種類（しゅるい）（置換（ちかん）・挿入（そうにゅう）・欠失（けっしつ））

    Các dạng đột biến gen (Thay thế, thêm, mất)

    Đột biến điểm gồm 3 dạng: 置換 (thay thế 1 cặp nucleotide), 挿入 (thêm cặp nucleotide), 欠失 (mất cặp nucleotide). Thêm hoặc mất có thể gây đột biến dịch khung đọc (フレームシフト).

    点（てん）突然（とつぜん）変異（へんい）には置換（ちかん）、挿入（そうにゅう）、欠失（けっしつ）の3型（かた）がある。挿入（そうにゅう）や欠失（けっしつ）はフレームシフト突然（とつぜん）変異（へんい）を引き起（ひきお）こすことがある。

  2. 02
    突然（とつぜん）変異（へんい）がタンパク質（しつ）に与（あた）える影響（えいきょう）

    Ảnh hưởng của đột biến gen lên cấu trúc protein

    Thay thế nucleotide có thể đồng nghĩa, sai nghĩa hoặc tạo mã kết thúc sớm. Thêm/mất số nucleotide không chia hết cho 3 làm dịch khung; nếu số thêm/mất chia hết cho 3 thì khung đọc được giữ.

    塩基（えんき）置換（ちかん）は同義（どうぎ）、ミスセンス、またはナンセンス突然（とつぜん）変異（へんい）になり得（う）る。3の倍数（ばいすう）でない塩基（えんき）の挿入（そうにゅう）・欠失（けっしつ）はフレームシフトを起（お）こし、3の倍数（ばいすう）なら読（よ）み枠（わく）は保（たも）たれる。

  3. 03
    かま状（じょう）赤血球（せっけっきゅう）症（しょう）のメカニズム

    Cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm

    Do đột biến 置換 1 nucleotide làm axit amin glutamic biến thành valin trong chuỗi β-globin, khiến hồng cầu bị biến dạng hình liềm.

    1塩基（えんき）の置換（ちかん）突然（とつぜん）変異（へんい）によりβ-グロビン鎖（さ）のグルタミン酸（さん）がバリンに置換（ちかん）され、赤血球（せっけっきゅう）がかま状（じょう）に変形（へんけい）する。

  4. 04
    遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）と環境（かんきょう）変異（へんい）の違（ちが）い

    Phân biệt biến dị di truyền và biến dị môi trường

    遺伝的変異 (biến dị di truyền) xuất phát từ thay đổi trong bộ gen và có khả năng di truyền; trong khi 環境変異 (biến dị môi trường) chỉ thay đổi kiểu hình do môi trường và không di truyền.

    遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）はゲノムの変化（へんか）に由来（ゆらい）し遺伝（いでん）可能（かのう）であるのに対（たい）し、環境（かんきょう）変異（へんい）は環境（かんきょう）による表現（ひょうげん）型（がた）の変化（へんか）に過（す）ぎず遺伝（いでん）しない。

  5. 05
    自然（しぜん）選択（せんたく）と適応（てきおう）進化（しんか）

    Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa thích nghi

    Đột biến phát sinh ngẫu nhiên đối với nhu cầu thích nghi và tạo 遺伝的変異. Nếu một biến dị di truyền làm tăng thành công sinh sản trong môi trường hiện tại, 自然選択 có thể làm alen đó tăng tần số qua nhiều thế hệ.

    突然（とつぜん）変異（へんい）は適応（てきおう）上（じょう）の必要（ひつよう）性（せい）とは無（む）関係（かんけい）に遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）を生（う）む。現在（げんざい）の環境（かんきょう）で繁殖（はんしょく）成功（せいこう）度（ど）を高（たか）める遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）は、自然（しぜん）選択（せんたく）によって世代（せだい）を通（つう）じて頻度（ひんど）が増（ま）すことがある。

Ví dụ例題

So sánh hậu quả lên chuỗi polipeptit giữa đột biến thay thế 1 cặp nucleotide (置換) và đột biến mất 1 cặp nucleotide (欠失).

1塩基（えんき）対（たい）の置換（ちかん）突然（とつぜん）変異（へんい）と1塩基（えんき）対（たい）の欠失（けっしつ）突然（とつぜん）変異（へんい）がポリペプチド鎖（さ）に与（あた）える影響（えいきょう）を比較（ひかく）せよ。

  1. Bước 1: Đột biến thay thế (置換) không làm lệch khung đọc. Nó có thể là đồng nghĩa, làm đổi 1 axit amin, hoặc tạo codon kết thúc sớm khiến chuỗi polipeptit bị rút ngắn.ステップ1：置換（ちかん）突然（とつぜん）変異（へんい）は読（よ）み枠（わく）をずらさない。同義（どうぎ）、1アミノ酸（さん）を変（か）えるミスセンス、または早期（そうき）終止（しゅうし）によってポリペプチドを短（みじか）くするナンセンス突然（とつぜん）変異（へんい）になり得（う）る。
  2. Bước 2: Đột biến mất (欠失): Mất 1 cặp nucleotide làm dịch chuyển khung đọc (frameshift) từ vị trí đột biến trở về sau.ステップ2：欠失（けっしつ）突然（とつぜん）変異（へんい）：1塩基（えんき）対（たい）の欠失（けっしつ）により、突然（とつぜん）変異（へんい）部位（ぶい）以降（いこう）の読（よ）み枠（わく）がずれる（フレームシフト）。
  3. Bước 3: Đánh giá hậu quả: mất 1 nucleotide thường đổi nhiều codon phía sau và có thể tạo codon kết thúc sớm, nên thường ảnh hưởng rộng hơn. Mức độ thực tế vẫn phụ thuộc vị trí và loại thay thế.ステップ3：1塩基（えんき）欠失（けっしつ）は後続（こうぞく）の多数（たすう）のコドンを変（か）え、早期（そうき）終止（しゅうし）を生（しょう）じることもあるため、一般（いっぱん）に影響（えいきょう）範囲（はんい）が広（ひろ）い。ただし実際（じっさい）の重症（じゅうしょう）度（ど）は位置（いち）と置換（ちかん）の種類（しゅるい）にも依存（いぞん）する。
Mất 1 nucleotide thường gây dịch khung và ảnh hưởng nhiều codon phía sau. Tuy vậy, thay thế 1 nucleotide cũng có thể rất nghiêm trọng nếu tạo codon kết thúc sớm hoặc làm đổi vị trí chức năng quan trọng.1塩基（えんき）欠失（けっしつ）は通常（つうじょう）フレームシフトを起（お）こして後続（こうぞく）の多数（たすう）のコドンに影響（えいきょう）する。ただし1塩基（えんき）置換（ちかん）も、早期（そうき）終止（しゅうし）コドンや重要（じゅうよう）部位（ぶい）の変化（へんか）を生（しょう）じれば重大（じゅうだい）になり得（う）る。

3 câu kiểm tra確認（かくにん）問題（もんだい） 3問（もん）

Đã trả lời 0 / 3

1. Chọn phát biểu đúng nhất về đột biến nucleotide.塩基（えんき）の突然（とつぜん）変異（へんい）に関（かん）する記述（きじゅつ）として、最（もっと）も適当（てきとう）なものを一（ひと）つ選（えら）べ。

2. Chọn phát biểu đúng nhất về nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm (かま状赤血球症).かま状（じょう）赤血球（せっけっきゅう）症（しょう）の原因（げんいん）に関（かん）する記述（きじゅつ）として、最（もっと）も適当（てきとう）なものを一（ひと）つ選（えら）べ。

3. Chọn phát biểu đúng nhất về vai trò của đột biến và chọn lọc tự nhiên trong tiến hóa.進化（しんか）における突然（とつぜん）変異（へんい）と自然（しぜん）選択（せんたく）の役割（やくわり）に関（かん）する記述（きじゅつ）として、最（もっと）も適当（てきとう）なものを一（ひと）つ選（えら）べ。

Self-study exercises with solutionsTự luyện có lời giải解説付き自習問題

Work through each problem on paper before opening the solution. These four Trilu-authored exercises progress from basic skills to application.

Tự trình bày trên giấy trước khi mở lời giải. Bốn bài do Trí Lữ biên soạn, từ cơ bản đến vận dụng.

解答を見る前に、自分でノートに解きましょう。Trí Lữ作成の基礎から応用までの4問です。

Exercise 1Bài tự luyện 1自習問題 1

DNA coding strand 5′-ATG GAA TTT CCG TAA-3′. Compare the resulting protein when GAA→GTA vs. when the first G of GAA is deleted.

Mạch mã hóa DNA 5′-ATG GAA TTT CCG TAA-3′. So sánh protein khi GAA→GTA với khi xóa nucleotide G đầu của GAA.

DNAコード鎖（さ）5′-ATG GAA TTT CCG TAA-3′で、GAA→GTA置換（ちかん）とGAA先頭（せんとう）Gの欠失（けっしつ）がタンパク質（しつ）へ与（あた）える影響（えいきょう）を比較（ひかく）せよ。

HintGợi ýヒント

Replace T with U in the coding strand to get mRNA; re-group by threes after deletion.

Mạch mã hóa đổi T thành U để ra mRNA; sau xóa phải chia lại nhóm ba.

コード鎖（さ）のTをUにしてmRNAを得（う）る。欠失（けっしつ）後（ご）は3塩基（えんき）ずつ読み直（よみなお）す。

Step-by-step solutionLời giải từng bước解答と解説

  1. Normal: AUG GAA UUU CCG UAA → Met–Glu–Phe–Pro–Stop.

    Bình thường: AUG GAA UUU CCG UAA → Met–Glu–Phe–Pro–Stop.

    正常（せいじょう）：AUG GAA UUU CCG UAA → Met–Glu–Phe–Pro–Stop。

  2. GAA→GTA yields mRNA GUA: Met–Val–Phe–Pro–Stop; missense mutation with unchanged reading frame.

    GAA→GTA cho mRNA GUA: Met–Val–Phe–Pro–Stop; sai nghĩa, không dịch khung.

    GAA→GTAではmRNA GUAとなり、Met–Val–Phe–Pro–Stop。ミスセンスで読（よ）み枠（わく）は不変（ふへん）。

  3. Deleting the first G gives 5′-ATG AAT TTC CGT AA-3′ → AUG AAU UUC CGU AA… → Met–Asn–Phe–Arg followed by an incomplete codon; the original TAA is no longer a stop codon in the new frame.

    Xóa G tạo đoạn đã biết 5′-ATG AAT TTC CGT AA-3′ → AUG AAU UUC CGU AA… → Met–Asn–Phe–Arg rồi còn codon chưa đủ; TAA cũ không còn là codon stop trong khung mới.

    G欠失（けっしつ）後（ご）の既知（きち）配列（はいれつ）は5′-ATG AAT TTC CGT AA-3′→AUG AAU UUC CGU AA…で、Met–Asn–Phe–Argの後（あと）は不（ふ）完全（かんぜん）コドンとなる。元（もと）のTAAは新（あたら）しい読（よ）み枠（わく）の終止（しゅうし）コドンではない。

AnswerĐáp án答え

Substitution changes Glu→Val with subsequent codons unchanged. Deleting 1 base causes a frameshift; within the provided sequence, only Met–Asn–Phe–Arg and a partial codon can be determined, requiring downstream sequence for a complete protein.

Thay thế đổi Glu→Val, codon sau giữ nguyên. Xóa 1 base gây dịch khung; trong đoạn cho chỉ xác định được Met–Asn–Phe–Arg và codon dở dang, còn protein đầy đủ cần trình tự DNA phía sau.

置換（ちかん）ではGlu→Valで後続（こうぞく）コドン不変（ふへん）。1塩基（えんき）欠失（けっしつ）はフレームシフトし、提示（ていじ）範囲（はんい）ではMet–Asn–Phe–Argと不（ふ）完全（かんぜん）コドンまで判定（はんてい）でき、完全（かんぜん）なタンパク質（しつ）には下流（かりゅう）配列（はいれつ）が必要（ひつよう）。

Check your workTự kiểm tra確認

After deletion, the change in base count is 1 (not divisible by 3), satisfying the frameshift condition.

Sau xóa, số base thay đổi 1 không chia hết cho 3, đúng điều kiện dịch khung.

塩基（えんき）数（すう）変化（へんか）1は3の倍数（ばいすう）でなく、フレームシフト条件（じょうけん）と一致（いっち）。

Common mistakeLỗi cần tránh注意点

Do not maintain the original codon boundaries after a single nucleotide deletion.

Không giữ cách chia bộ ba cũ sau khi mất một nucleotide.

1塩基（えんき）欠失（けっしつ）後（ご）に元（もと）のコドン区切（くぎ）りを保（たも）たない。

Exercise 2Bài tự luyện 2自習問題 2

Compare a 1-nucleotide deletion with a 3-nucleotide deletion in a coding region. Which causes a frameshift, and why is a 3-base deletion not always mild?

So sánh mất 1 nucleotide với mất đúng 3 nucleotide trong vùng mã hóa. Trường hợp nào dịch khung, và vì sao mất 3 base không luôn nhẹ?

コード領域（りょういき）で1塩基（えんき）欠失（けっしつ）と3塩基（えんき）欠失（けっしつ）を比較（ひかく）せよ。どちらがフレームシフトを起（お）こし、なぜ3塩基（えんき）欠失（けっしつ）が常（つね）に軽（かる）いとは言（い）えないか。

HintGợi ýヒント

Reading frame preservation depends on whether the change in nucleotide count is divisible by 3.

Khung đọc phụ thuộc số nucleotide thay đổi chia cho 3.

読（よ）み枠（わく）は塩基（えんき）数（すう）変化（へんか）を3で割（わ）った余（あま）りで決（き）まる。

Step-by-step solutionLời giải từng bước解答と解説

  1. A 1-base deletion is not divisible by 3, altering downstream triplet grouping and causing a frameshift.

    Mất 1 base không chia hết cho 3 nên các codon phía sau bị nhóm lại: dịch khung.

    1塩基（えんき）欠失（けっしつ）は3の倍数（ばいすう）でなく、後続（こうぞく）コドンが組み直（くみなお）されフレームシフトする。

  2. A 3-base deletion preserves the reading frame; if it corresponds exactly to one codon, typically one amino acid is lost.

    Mất 3 base giữ khung; nếu đúng một codon hoàn chỉnh thì thường mất một amino acid.

    3塩基（えんき）欠失（けっしつ）は読（よ）み枠（わく）を保（たも）ち、完全（かんぜん）な1コドンなら通常（つうじょう）1アミノ酸（さん）が失（うしな）われる。

  3. It can still be severe if the lost amino acid is in an active site or if the 3 deleted bases span two adjacent codons, altering boundary codons.

    Vẫn có thể nặng nếu amino acid bị mất ở tâm hoạt động hoặc ba base xóa vắt qua hai codon làm đổi codon biên.

    活性（かっせい）中心（ちゅうしん）の残基（ざんき）を失（うしな）う場合（ばあい）や2コドンにまたがって境界（きょうかい）コドンを変（か）える場合（ばあい）は重大（じゅうだい）になり得（う）る。

AnswerĐáp án答え

A 1-base deletion causes a frameshift; a 3-base deletion maintains the reading frame but may still disrupt essential functional domains.

Mất 1 base gây dịch khung; mất 3 base giữ khung nhưng vẫn có thể phá vùng chức năng quan trọng.

1塩基（えんき）欠失（けっしつ）はフレームシフト、3塩基（えんき）欠失（けっしつ）は読（よ）み枠（わく）を保（たも）つが重要（じゅうよう）機能（きのう）領域（りょういき）を損（そこ）ない得（う）る。

Check your workTự kiểm tra確認

General rule: n mod 3 ≠ 0 results in a frameshift.

Quy tắc: n mod 3 ≠ 0 thì dịch khung.

一般（いっぱん）則（そく）：n mod 3 ≠ 0ならフレームシフト。

Common mistakeLỗi cần tránh注意点

Preserving the reading frame does not guarantee normal protein function.

Giữ khung đọc không đồng nghĩa protein còn chức năng bình thường.

読（よ）み枠（わく）維持（いじ）は正常（せいじょう）機能（きのう）を保証（ほしょう）しない。

Exercise 3Bài tự luyện 3自習問題 3

A haploid bacterial population has a drug resistance allele frequency p = 0.10. Under drug exposure, resistant cells produce 1.2 times as many offspring as sensitive cells. Calculate p after one generation of selection and explain the role of selection.

Quần thể vi khuẩn đơn bội có alen kháng thuốc p = 0,10. Trong thuốc, tế bào kháng tạo 1,2 lần số con so với tế bào nhạy. Tính p sau một vòng chọn lọc và giải thích vai trò chọn lọc.

単相（たんそう）細菌（さいきん）集団（しゅうだん）で耐性（たいせい）対立（たいりつ）遺伝（いでん）子（し）頻度（ひんど）p = 0.10。薬剤（やくざい）下（か）で耐性（たいせい）細胞（さいぼう）の子孫（しそん）数（すう）は感受（かんじゅ）性（せい）の1.2倍（ばい）。1回（かい）選択（せんたく）後（ご）のpと選択（せんたく）の役割（やくわり）を求（もと）めよ。

HintGợi ýヒント

p′ = p·wR / [p·wR + (1−p)·wS].

p′ = p·wR / [p·wR + (1−p)·wS].

p′ = p·wR / [p·wR + (1−p)·wS]。

Step-by-step solutionLời giải từng bước解答と解説

  1. Resistance allele contribution = 0.10 × 1.2 = 0.12; sensitive allele contribution = 0.90 × 1.0 = 0.90.

    Đóng góp alen kháng = 0,10×1,2 = 0,12; alen nhạy = 0,90×1,0 = 0,90.

    耐性（たいせい）寄与（きよ）0.12、感受（かんじゅ）性（せい）寄与（きよ）0.90。

  2. Total pool = 1.02; p′ = 0.12 / 1.02 ≈ 0.1176 = 11.76%.

    Tổng = 1,02; p′ = 0,12/1,02 ≈ 0,1176 = 11,76%.

    総（そう）寄与（きよ）1.02、p′ = 0.12/1.02 ≈ 0.1176 = 11.76%。

  3. Allele frequency increases due to differential reproduction; selection acts on pre-existing alleles rather than purposefully inducing resistance mutations.

    Tần số tăng do khác biệt sinh sản; chọn lọc đổi tần số alen đã có, không chủ động tạo đột biến kháng.

    繁殖（はんしょく）差（さ）で頻度（ひんど）が増（ふ）えた。選択（せんたく）は既存（きそん）対立（たいりつ）遺伝（いでん）子（し）頻度（ひんど）を変（か）え、耐性（たいせい）変異（へんい）を目的（もくてき）的（てき）に作（つく）らない。

AnswerĐáp án答え

p′ ≈ 0.1176 = 11.76%; selection increases the frequency of the pre-existing resistance allele due to reproductive advantage.

p′ ≈ 0,1176 = 11,76%; chọn lọc tăng tần số alen kháng đã có nhờ lợi thế sinh sản.

p′ ≈ 0.1176 = 11.76%。繁殖（はんしょく）上（じょう）の利点（りてん）で既存（きそん）の耐性（たいせい）頻度（ひんど）が上昇（じょうしょう）。

Check your workTự kiểm tra確認

p′ must be greater than 0.10 but less than 1; 0.1176 is reasonable after one generation.

p′ phải lớn hơn 0,10 nhưng dưới 1; 0,1176 hợp lý sau một vòng.

p′は0.10より大（おお）きく1未満（みまん）で、0.1176は1回（かい）選択（せんたく）として妥当（だとう）。

Common mistakeLỗi cần tránh注意点

Do not take 0.12 as the final frequency; it must be normalized by total offspring pool 1.02.

Không lấy 0,12 làm tần số cuối; phải chuẩn hóa theo tổng số con 1,02.

0.12を最終（さいしゅう）頻度（ひんど）とせず、総（そう）子孫（しそん）1.02で正規（せいき）化（か）する。

Exercise 4Bài tự luyện 4自習問題 4

Given the DNA coding strand 5′-ATG TTT CCT AAA TAA-3′, determine the mRNA and amino acid sequence if the 8th nucleotide, the second C in codon CCT is substituted with T (CCT→CTT). Compare this mutation's impact with an insertion of a single T immediately after ATG.

Cho đoạn mạch mã hóa DNA: 5′-ATG TTT CCT AAA TAA-3′. Nếu nucleotide thứ 8, tức C thứ hai của codon CCT bị đột biến thay thế thành T (CCT→CTT), hãy xác định trình tự mRNA và chuỗi amino acid thu được. So sánh tác động của đột biến này với đột biến chèn thêm 1 nucleotide T vào ngay sau ATG.

DNAコード鎖 5′-ATG TTT CCT AAA TAA-3′ について、8番目の塩基C（CCTコドンの2番目のC）がTへ置換（CCT→CTT）された場合、得られるmRNAとアミノ酸配列を求めよ。また、ATGの直後に塩基Tが1つ挿入された場合の影響と比較せよ。

HintGợi ýヒント

Transcribing the coding strand replaces T with U. Check which amino acids CCU and CUU code for. Consider how inserting 1 base affects the reading frame.

Đổi T thành U để viết mRNA từ mạch mã hóa. Đối chiếu CCU và CUU trong bảng mã di truyền. Khi chèn một base, chia lại toàn bộ các bộ ba từ điểm bắt đầu dịch mã.

コード鎖のTをUに置換してmRNAを得る。CCTとCTT（mRNAではCCUとCUU）のアミノ酸を比べる。1塩基挿入が読み枠に与える影響を考える。

Step-by-step solutionLời giải từng bước解答と解説

  1. Normal state: The mRNA sequence is 5′-AUG UUU CCU AAA UAA-3′, translating into the amino acid sequence Met–Phe–Pro–Lys–Stop.

    Trạng thái bình thường: Trình tự mRNA là 5′-AUG UUU CCU AAA UAA-3′, dịch mã ra chuỗi amino acid Met–Phe–Pro–Lys–Stop.

    正常状態：mRNA配列は 5′-AUG UUU CCU AAA UAA-3′ であり、Met–Phe–Pro–Lys–Stop へ翻訳される。

  2. Substitution mutation CCT→CTT: mRNA sequence becomes 5′-AUG UUU CUU AAA UAA-3′. Codon CUU codes for Leucine (Leu), changing the sequence to Met–Phe–Leu–Lys–Stop (missense mutation preserving reading frame).

    Đột biến thay thế CCT→CTT: Trình tự mRNA thành 5′-AUG UUU CUU AAA UAA-3′. Codon CUU mã hóa cho Leucine (Leu), làm chuỗi amino acid thành Met–Phe–Leu–Lys–Stop (đột biến sai nghĩa, giữ nguyên khung đọc).

    CCT→CTT置換変異：mRNA配列は 5′-AUG UUU CUU AAA UAA-3′ となる。CUUはロイシン（Leu）をコードし、Met–Phe–Leu–Lys–Stop へ変化する（読み枠不変のミスセンス変異）。

  3. Insertion mutation of T after ATG: mRNA sequence becomes 5′-AUG U UUU CCU AAA UAA-3′. The reading frame after Met shifts to AUG UUU UCC UAA..., yielding Met–Phe–Ser–Stop (introducing an early stop codon at the 4th triplet).

    Đột biến chèn T sau ATG: Trình tự mRNA thành 5′-AUG U UUU CCU AAA UAA-3′. Khung đọc từ sau Met bị dịch chuyển thành AUG UUU UCC UAA..., tạo ra Met–Phe–Ser–Stop (codon kết thúc xuất hiện sớm ở bộ ba thứ 4).

    ATG直後のT挿入変異：mRNA配列は 5′-AUG U UUU CCU AAA UAA-3′ となる。Met以降の読み枠がシフトして AUG UUU UCC UAA... となり、Met–Phe–Ser–Stop を生じる（4番目のコドンが早期終止となる）。

AnswerĐáp án答え

The substitution CCT→CTT replaces Proline with Leucine (Met–Phe–Leu–Lys–Stop). The single-base insertion causes a frameshift, altering the downstream amino acid sequence and introducing an early stop codon (Met–Phe–Ser–Stop).

Đột biến thay thế CCT→CTT đổi Proline thành Leucine (Met–Phe–Leu–Lys–Stop). Đột biến chèn 1 base gây dịch khung đọc, làm thay đổi cách chia bộ ba ở phía sau và xuất hiện codon kết thúc sớm (Met–Phe–Ser–Stop).

CCT→CTT置換はプロリンをロイシンに変える（Met–Phe–Leu–Lys–Stop）。1塩基挿入はフレームシフトを引き起こし、下流のコドンの区切りを変えて早期終止コドンを生じる（Met–Phe–Ser–Stop）。

Check your workTự kiểm tra確認

CCT→CCU (Pro) and CTT→CUU (Leu); insertion re-groups codons to AUG (Met), UUU (Phe), UCC (Ser), UAA (Stop).

CCT→CCU (Pro) và CTT→CUU (Leu); đột biến chèn 1 base tạo nhóm bộ ba mới: AUG (Met), UUU (Phe), UCC (Ser), UAA (Stop).

CCT→CCU (Pro)、CTT→CUU (Leu)。1塩基挿入後のコドン区切り：AUG (Met), UUU (Phe), UCC (Ser), UAA (Stop)。

Common mistakeLỗi cần tránh注意点

Note that frameshift insertion can generate a stop codon earlier than in the original wild-type sequence.

Cần chú ý rằng đột biến chèn có thể tạo ra codon kết thúc sớm hơn hoặc muộn hơn so với chuỗi gốc.

挿入変異によって元の終止位置とは異なる場所に早期終止コドンが生じる点に注意する。

Nội dung Trí Lữ viết mới theo JASSO 2026 · nguồn sách riêng tư không được tái xuất bảnJASSO 2026に沿（そ）ったTrí Lữの新規（しんき）教材（きょうざい） · 非（ひ）公開（こうかい）書籍（しょせき）資料（しりょう）は転載（てんさい）していません

設定 · Cài đặt

Ngôn ngữ và nguồn言語（げんご）と出典（しゅってん）

Chọn ngôn ngữ giảng. Câu hỏi, lời giải và tiến độ giữ nguyên khi chuyển.学習（がくしゅう）言語（げんご）を選（えら）べます。切り替（きりか）えても解答（かいとう）と進捗（しんちょく）は保持（ほじ）されます。

Furigana tiếng Nhậtふりがな表示（ひょうじ）

JASSO 2026: BIO.I.2.1. Bài Trí Lữ được viết mới sau khi đối chiếu 2 phân đoạn nguồn riêng tư. Scan, văn bản, câu hỏi và đáp án sách không được xuất bản.JASSO 2026：BIO.I.2.1。非（ひ）公開（こうかい）資料（しりょう）2区分（くぶん）を照合（しょうごう）してTrí Lữが新規（しんき）執筆（しっぴつ）しました。書籍（しょせき）の画像（がぞう）・本文（ほんぶん）・問題（もんだい）・解答（かいとう）は公開（こうかい）していません。

Thuật ngữ và giải thích thêm用語・補足
Mục tiêu · 目標

Sau bài nàyこの課（か）の目標（もくひょう）

  1. Phân biệt được các dạng đột biến điểm: thay thế (置換), thêm (挿入), và mất (欠失) nucleotide.一（いち）塩基（えんき）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）である置換（ちかん）、挿入（そうにゅう）、および欠失（けっしつ）を識別（しきべつ）する。
  2. Hiểu rõ hậu quả của đột biến gen đối với cấu trúc chuỗi polipeptit và kiểu hình sinh vật (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm かま状赤血球症).ポリペプチド鎖（さ）の構造（こうぞう）および生物（せいぶつ）の形質（けいしつ）に対（たい）する遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）の影響（えいきょう）（例（れい）：かま状（じょう）赤血球（せっけっきゅう）症（しょう））を明確（めいかく）に理解（りかい）する。
  3. Trình bày vai trò của đột biến (突然変異) và chọn lọc tự nhiên (自然選択) trong tiến hóa thích nghi (適応進化).適応（てきおう）進化（しんか）における突然（とつぜん）変異（へんい）と自然（しぜん）選択（せんたく）の役割（やくわり）を説明（せつめい）する。
Trực giác · イメージ

Những thay đổi nhỏ trong chuỗi nucleotide tạo nên sự đa dạng của sự sống塩基（えんき）配列（はいれつ）の僅（わず）かな変化（へんか）が生み出（うみだ）す生命（せいめい）の多様（たよう）性（せい）

Mã di truyền giống như một cuốn sách hướng dẫn giải mã protein. Một lỗi đánh máy nhỏ — thay đổi, thêm hay bớt một chữ cái (nucleotide) — có thể làm đổi thay hoàn toàn ý nghĩa của câu văn (mã hóa chuỗi axit amin khác hoặc làm dịch khung đọc). Những sai sót ngẫu nhiên này gọi là đột biến gen. Dù đa số đột biến có hại hoặc trung tính, một số ít đột biến mang lại lợi thế giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường, trở thành nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên.

遺伝（いでん）暗号（あんごう）はタンパク質（しつ）を解読（かいどく）するための指示（しじ）書（しょ）のようなものである。1文字（もじ）（塩基（えんき））の置換（ちかん）、挿入（そうにゅう）、あるいは欠失（けっしつ）という小（ちい）さな誤植（ごしょく）が、文章（ぶんしょう）全体（ぜんたい）の意味（いみ）（別（べつ）のアミノ酸（さん）の符号（ふごう）化（か）やフレームシフト）を完全（かんぜん）に変（か）えてしまうことがある。これらのランダムな誤（あやま）りが遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）と呼（よ）ばれる。多（おお）くの突然（とつぜん）変異（へんい）は有害（ゆうがい）または中立（ちゅうりつ）であるが、一部（いちぶ）の突然（とつぜん）変異（へんい）は生物（せいぶつ）が環境（かんきょう）により良（よ）く適応（てきおう）するための利点（りてん）をもたらし、自然（しぜん）選択（せんたく）の原（げん）材料（ざいりょう）となる。

Bẫy · 注意

Sửa sai trước khi thiよくある誤解（ごかい）

Cho rằng tất cả các đột biến gen (突然変異) đều gây hại cho sinh vật.すべての遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）が生物（せいぶつ）にとって有害（ゆうがい）であると考（かんが）えること。

Sửa cách hiểu正（ただ）しい理解（りかい）Đột biến có thể có hại, trung tính hoặc có lợi. Đột biến có lợi cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và tiến hóa thích nghi.突然（とつぜん）変異（へんい）は有害（ゆうがい）、中立（ちゅうりつ）、あるいは有利（ゆうり）であり得（う）る。有利（ゆうり）な突然（とつぜん）変異（へんい）は自然（しぜん）選択（せんたく）および適応（てきおう）進化（しんか）のための原（げん）材料（ざいりょう）を提供（ていきょう）する。

Nhầm lẫn giữa biến dị di truyền (遺伝的変異) và biến dị môi trường (環境変異).遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）と環境（かんきょう）変異（へんい）を混同（こんどう）すること。

Sửa cách hiểu正（ただ）しい理解（りかい）Biến dị di truyền biến đổi trong DNA nên di truyền được. Biến dị môi trường chỉ thay đổi kiểu hình do tác động môi trường sống và không di truyền.遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）はDNAの変化（へんか）に基（もと）づくため遺伝（いでん）する。環境（かんきょう）変異（へんい）は環境（かんきょう）の影響（えいきょう）による表現（ひょうげん）型（がた）変化（へんか）に過（す）ぎず遺伝（いでん）しない。

Ghi nhớ · まとめ

Ba điều mang theo三（みっ）つの要点（ようてん）

  • Đột biến gen gồm các dạng đột biến điểm: thay thế (置換), thêm (挿入), và mất (欠失) nucleotide.遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）には、塩基（えんき）の置換（ちかん）、挿入（そうにゅう）、欠失（けっしつ）といった点（てん）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）がある。
  • Thêm hoặc mất số nucleotide không chia hết cho 3 gây dịch khung đọc (フレームシフト); thêm hoặc mất bội số của 3 không làm lệch khung.3の倍数（ばいすう）でない数（かず）の塩基（えんき）の挿入（そうにゅう）・欠失（けっしつ）はフレームシフトを起（お）こすが、3の倍数（ばいすう）なら読（よ）み枠（わく）は保（たも）たれる。
  • Bệnh hồng cầu hình liềm (かま状赤血球症) là ví dụ về đột biến thay thế 1 nucleotide làm thay đổi 1 axit amin.かま状（じょう）赤血球（せっけっきゅう）症（しょう）は、1塩基（えんき）置換（ちかん）によって1つのアミノ酸（さん）が変化（へんか）する例（れい）である。
  • Đột biến tạo biến dị di truyền (遺伝的変異) ngẫu nhiên đối với nhu cầu; chọn lọc tự nhiên (自然選択) làm thay đổi tần số alen theo thành công sinh sản, dẫn đến tiến hóa thích nghi (適応進化).突然（とつぜん）変異（へんい）は適応（てきおう）上（じょう）の必要（ひつよう）性（せい）に対（たい）してランダムに遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）を生（う）み、自然（しぜん）選択（せんたく）は繁殖（はんしょく）成功（せいこう）度（ど）の差（さ）を通（つう）じて対立（たいりつ）遺伝（いでん）子（し）頻度（ひんど）を変化（へんか）させる。
EJU 2026 · BIO.I.2.1

Tìm hiểu các dạng đột biến gen (thay thế, thêm, mất nucleotide) và vai trò của đột biến đối với sự biến dị di truyền và chọn lọc tự nhiên trong tiến hóa.

遺伝（いでん）子（し）突然（とつぜん）変異（へんい）の型（かた）（置換（ちかん）、挿入（そうにゅう）、欠失（けっしつ））と、進化（しんか）における遺伝（いでん）的（てき）変異（へんい）および自然（しぜん）選択（せんたく）に対（たい）する突然（とつぜん）変異（へんい）の役割（やくわり）について学（まな）ぶ。

遺伝（いでん）子（し）とその変化（へんか）
突然変異置換挿入欠失